Celiakia – schorzenie polegające na występowaniu zaburzeń trawienia i wchłaniania jelitowego związanych z nietolerancją glutenu zawartego w zbożach. Nieprawidłowa reakcja immunologiczna wywoływana jest nadmierną odpowiedzią immunologiczną na grupę białek zbożowych...
Diagnostyka przedimplantacyjna – Polega na pobraniu komórki z zarodka przed przeniesieniem go do macicy. Metodę tę można zastosować tylko przy zapłodnieniu pozaustrojowym. Diagnostykę przedimplantacyjną wykonuje się głównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu, np. jeżeli...
Biopsja tkanek płodu – W rzadkich przypadkach chorób, które mogą być rozpoznane jedynie w oparciu o badania mikroskopowe lub biochemiczne tkanek płodu konieczne jest pobranie pod kontrolą USG lub fetoskopową wycinka skóry, mięśni, lub wątroby płodu. Wycinki mięśni pobiera się...
Fetoskopia – wziernikowanie macicy specjalnym systemem optycznym wprowadzanym przez powłoki brzuszne po małym nacięciu skóry, umożliwiającym oglądanie płodu i nawet wykonywanie wybranych zabiegów. Przed rozwojem USG i nowoczesnych badań molekularnych drogą fetoskopii pobierano próbki...
Kordocenteza - polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG od ok. 18 tygodnia ciąży. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu, we krwi płodu można również wykonać inne badania: ocenić grupę krwi płodu, morfologię, równowagę...
Biopsja trofoblastu (kosmówki) Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przezbrzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przezpochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy). Wstępny...
Pod koniec pierwszego trymestru ciąży u około 65% płodów z zespołem Downa przepływ przez zastawkę trójdzielną jest nieprawidłowy. Nieprawidłowość przepływu polega na tzw. niedomykalności zastawki, powodującej cofanie się części krwi do wnętrza przedsionka,...
Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych...
Alergia (popularnie stosowane synonimy uczulenie, nadwrażliwość) – patologiczna, jakościowo zmieniona odpowiedź tkanek na alergen, polegająca na reakcji immunologicznejzwiązanej z powstaniem swoistych przeciwciał, które po związaniu z antygenem doprowadzają...
Chłopiec czy dziewczynka – czy można zaplanować płeć dziecka? Dokładnie nie. Ale obserwacje własnego organizmu, szczególnie cyklu owulacyjnego i podstawowe wiadomości z dziedziny genetyki mogą pomóc w zwiększeniu prawdopodobieństwa poczęcia chłopca...